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Medicine
The science and art of healing that employs a variety of health care practices to maintain and restore health by the prevention and treatment of illness.
Industry: Health care; Medical
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柏格特-雷爾-愛潑斯坦范病
Medical; Medicine
致突變基因 CYP27A1 編碼 cholestanetriol 26-單加氧酶的常染色體顯性隱性脂質存儲障礙。它的特點是大型礦床的膽固醇和膽甾 xanthomatous 腫脹的肌腱、 早期白內障和神經症狀,逐漸造成的各種組織中的 ...
XY 性腺逆轉 46
Medical; Medicine
46,XY 個人的性腺發育異常導致的性測定進程和睾酮和隨後 antimullerian 激素或正常男性性發展所需的其他因素中的缺陷的缺陷。此導致的女性表型 (男性對女性性逆轉)、 正常到高大的身材,和雙邊條紋或 dysgenic 性腺性腺組織腫瘤容易發生發展。XY 性腺發育不全是結構異常 Y 染色體、 中的 sry 基因突變或其他參與性測定的常染色體顯性遺傳基因突變與相關聯。 ...
丁二酸 CoA 連接酶
Medical; Medicine
催化導致由醯 CoA 從丁二酸和 CoA 與三磷酸腺苷對 ADP (EC 6.2.1.5) 伴隨乳溝可逆形成琥珀酸的氧化或 GTP gdp (EC 6.2.1.4) 和 (三水) 的第一步的酶。亞甲基丁二酸丁二酸和 ITP GTP 不能行動。EC ...
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