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Medicine
The science and art of healing that employs a variety of health care practices to maintain and restore health by the prevention and treatment of illness.
Industry: Health care; Medical
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Medicine
孔隙形成蛋白質 VDAC
Medical; Medicine
電壓門控的真核孔,形成水管道的一家人。他們在細胞線粒體膜通透性中發揮至關重要的作用,往往受原癌基因 bcl-2 蛋白和有牽連在細胞凋亡中的 。
Azorean 神經疾病
Medical; Medicine
主要繼承共濟失調首先描述在 Azorean 和葡萄牙人的後裔,並隨後確定了在巴西、 日本、 中國和澳大利亞。這種疾病被列為一個脊髓小腦共濟失調 (類型 3) 和已經與 14 號染色體上的 MJD1 基因突變相關聯。臨床特點包括漸進性共濟失調、 構音障礙、 姿勢不穩、 眼球震顫、 瞼退縮和麵部 fasciculations。肌張力障礙是突出的年輕患者的 (稱為類型 I · 馬查多 - 約瑟夫病)。第 ...
家族性自主神經功能異常
Medical; Medicine
周圍神經和自主神經系統限於個人如猶太裔的常染色體顯性遺傳障礙。臨床表現出生時有,包括減少的流淚,有缺陷的體溫調節、 體位性低血壓 (直立性低血壓)、 固定的學生、 多汗、 損失的痛苦和溫度的感覺,和缺席的反射。病理特徵包括小直徑外周神經纖維和自主神經神經節神經元的人數減少。 ...