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Genetic disorders
Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.
Industry: Health care
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Genetic disorders
神經管缺陷 (NTD)
Health care; Genetic disorders
1) 先天性畸形的中樞神經系統和相鄰建築結構在一般的妊娠 18-29 天之間發生第一次妊娠期間與相關的有缺陷的神經管閉合。Ectodermal 和胚葉畸形 (主要涉及的顱骨和椎骨) 可能會發生神經管關閉的缺陷。(從同時顯示與相關、 臨床神經病學,1992 年,Ch55,pp31 41) 2) 的各種先天性缺陷 (作為無腦畸形和脊柱裂) 由導致的任何不完全封閉的神經管在胚胎髮育的早期階段。 ...
縫隙連接
Health care; Genetic disorders
1) 允許的小分子通過的儲存格和電流之間的連接。的差距路口描述了第一次解剖上作為區域的儲存格與細胞膜的窄 (1-2 毫微米) 差距之間密切同位語。屬性中的差距各種路口反映在縫隙連接蛋白,蛋白質形成各路口的家庭數目。 2) 的相鄰儲存格之間的接觸區域特點的等離子膜的細胞間通訊修改或低分子量物質的轉移。 ...
鹼性成纖維細胞
Health care; Genetic disorders
1) 結締組織細胞的分泌細胞外基質豐富的膠原蛋白和其他大分子。 2) A 結締組織細胞,使分泌膠原蛋白質。 3) 鹼性成纖維細胞是在結締組織中找到的儲存格的最常見類型。成纖維細胞分泌膠原蛋白質,用來保持許多組織的結構框架。他們也發揮重要作用,癒合的傷口。 ...
endosomes
Health care; Genetic disorders
1) 胞漿囊泡形成被膜小泡流出他們的網格蛋白外套的時候。Endosomes 內在化大分子綁定上細胞表面的受體。 2) 新運載材料膜結合細胞器攝入由內吞。它將許多材料傳遞給溶酶體降解的 ...
基因檢測
Health care; Genetic disorders
1) 分析 DNA 尋找遺傳變化可能表明開發特定疾病風險增加。 2) 分析個人的基因物質來確定特定的健康條件的傾向或確認遺傳疾病的診斷。 3) 檢查血液或其他體液或組織表明存在的生化、 染色體,或遺傳標記的樣本或沒有遺傳疾病。 4) 遺傳測試是使用實驗室測試,尋找與疾病相關的基因變異。可以用於基因測試的結果,確認或排除疑似遺傳疾病或確定突變傳遞給他們的後代人的可能性。優生或出生後可能會執行 ...
兩性體
Health care; Genetic disorders
1) 一個有機體具有男性和女性的性特徵和器官。2) 異常個人尤其是有男性和女性的生殖器官 — — 也叫兩性體的高等脊椎動物。3) 的植物或動物 (如水螅) 通常具有男性和女性的生殖器官。 ...