Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

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Genetic disorders

基因組不穩定性

Health care; Genetic disorders

1）組成的染色體重排和重複的生物過程。這些表型常見的染色體核型的癌細胞，那裡有一種不平衡機制的異常基因內的細胞週期控制和突變率之間。共濟失調毛細血管擴張症是一種疾病，從 ATM 基因，這是一個細胞週期檢查點基因突變的結果。奈梅亨破損綜合征也是一種疾病，由染色體和基因組不穩定性的特點。 2）增加的傾向的基因組時參與維護和複製基因組的各種進程獲得突變是功能失調。 ...

出生缺陷

Health care; Genetic disorders

1）出生缺陷是目前在出生時的異常。也被稱為是先天性的缺陷，它可以引起基因突變、不利的環境，妊娠期間、或兩者的組合。出生缺陷的影響可以是溫和、嚴重的或不相容的生活。 2）物理或生化缺陷 (如齶裂、苯丙酮尿症或唐氏綜合征) 是目前在出生時和可能繼承或無害環境誘導。 ...

青紫

Health care; Genetic disorders

1）淡藍色或紫色變色的皮膚和黏膜由於增加無氧在血液中的血紅蛋白或血紅蛋白分子中的結構性缺陷。2）藍色皮膚太少氧血所致。

cyanosed

Health care; Genetic disorders

1）淡藍色或紫色變色的皮膚和黏膜由於增加無氧在血液中的血紅蛋白或血紅蛋白分子中的結構性缺陷。2）藍色皮膚太少氧血所致。

血管母細胞瘤

Health care; Genetic disorders

1）良性腫瘤的零星或協會與希佩爾-Lindau 疾病中可能出現的中樞神經系統。它占顱內腫瘤，小腦半球及蚓最頻繁出現的大約 2%。組織學上，腫瘤多的毛細管和正弦頻道內襯集群的脂質-拉登真皮細胞和內皮細胞組成。通常被單獨，這些腫瘤可以多個，也可能發生在腦幹、脊髓、視網膜、和幕上車廂。小腦血管母細胞通常存在性共濟失調與顱內壓增高，第三個十年。(從 DeVita et al.，癌症： ...